Тактическая схема лечения больных с синдромом ларсена. Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение Этиология и эпидемиология

Содержание

Синдром Ларсена

Тактическая схема лечения больных с синдромом ларсена. Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение Этиология и эпидемиология

Болезнь Синдинга Ларсена и Йохонсона названа по именам норвежского и шведского врачей, описавших эту патологию независимо друг от друга.

Заболевание встречается редко, в основном у подростков и спортсменов (особенно у прыгунов), так как их организм чаще подвержен повышенным физическим нагрузкам.

Дегенеративно-дистрофические процессы, происходящие в костной ткани, характеризуются сравнительно доброкачественным клиническим течением и при своевременном лечении проходят бесследно.

Этиология и эпидемиология

Остеохондропатия — группа заболеваний, встречающихся чаще в юношеском возрасте, для которых характерно развитие асептического некроза губчатых костей в местах повышенной нагрузки.

В условиях повышенного функционального и статического давления в губчатой костной и хрящевой ткани начинаются патологоанатомические изменения, выражающиеся деструктивными процессами с образованием секвестра (участка некроза), перестройкой костей и суставных структур.

Болезнь Ларсена — это остеохондропатия коленного сустава, при которой поражается область нижнего полюса колена. В месте соединения надколенной чашечки и сухожилий начинается воспаление, в результате чего развивается некроз тканей на этом участке.

Развитию недуга способствует недостаточное питание местной костной ткани, которое может возникать по следующим причинам:

Человек может быть предрасположен к патологии на генетическом уровне.

  • Травмы. Частые повреждения, ушибы или чрезмерные перенагрузки костно-мышечного аппарата приводят к сдавливанию и облитерации мелких сосудов губчатой кости в местах, где происходит наибольшее давление.
  • Нарушение обмена веществ. Чаще всего детскому организму не хватает кальция и витаминов.
  • Наследственность. Врожденная предрасположенность к остеохондропатиям.
  • Нейротрофический фактор. Изменения костной ткани происходит вследствие сосудистых расстройств;
  • Нарушение пропорций. Быстрый рост костей в подростковый период опережает развитие мышечно-связочного аппарата;
  • Дисфункция эндокринных желез.

Симптоматика

Заболевание Ларсена Юханссона долгое время протекает скрытно. Со временем появляются умеренные переменные боли, интенсивность которых увеличивается при сгибании-разгибании колена и надавливании на коленную чашечку. Другими характерными для заболевания симптомами являются:

Сочленение при такой патологии может болеть во время ходьбы.

  • теплая на ощупь кожа:
  • припухлость колена вследствие выпота в суставную полость;
  • ограничение некоторых движений;
  • болезненные ощущения при ходьбе, сопровождающиеся напряжением сухожилия четырехглавой мышцы бедра;
  • на рентгенограмме, сделанной в профиль, выявляется пятнистая структура коленной чашечки (фрагментация надколенника).

Диагностика

Врач обязательно осмотрит колено пациента, проанализирует симптомы, выявит отечность, мышечную слабость, оценит диапазон движений. Для подтверждения диагноза пациента направляют на следующие процедуры:

  • КТ. Позволяет выявить некротические очаги значительных размеров и повреждения субхондральных костей.
  • МРТ. Выявляются зоны повреждения и воспаления мягких тканей.
  • Рентгенологическое исследование. На снимках видны нечеткие контуры надколенника у нижнего полюса с прилежащей секвестроподобной тенью.
  • Артроскопия. Эта хирургическая процедура позволяет с помощью волоконно-оптической камеры увидеть все повреждения в колене, которые не выявляются при других методах обследования.
  • Дифференциальная диагностика. Необходимо отличить заболевание от патологий с похожими симптомами, такими как повреждение подкожной клетчатки, опухоли различного происхождения, болезнь Хоффа или Осгуд-Шлаттера, которая часто сопутствует болезни Ларсена.

Лечение заболевания

Учитывая высокие репаративные возможности костей в период роста молодого организма, основной метод лечения болезни Ларсена Йохансона — консервативный.

В некоторыз случаях частью терапии становятся кортикотероидные инъекции.

При этом первостепенное значение имеет разгрузка пораженной конечности, ЛФК и проведение физиотерапевтических процедур. Тактика лечения типична для остеохондропатических заболеваний. Для медикаментозного лечения назначаются следующие лекарства:

  • анальгетики;
  • НПВП;
  • местные инъекции кортикостероидов;
  • при необходимости гормональные и сосудорасширяющие препараты;
  • миорелаксанты;
  • витамины группы В и Д;
  • витаминные комплексы с кальцием.

Более активные движения разрешаются после исчезновения боли и других симптомов заболевания. На поздних этапах не всегда удается достичь положительного результата при консервативной терапии.

Тогда требуется оперативное лечение, чаще всего методом артроскопии — выполняются небольшие разрезы и под визуальным контролем и проводится зачистка некротических тканей. Реабилитационные мероприятия начинаются через неделю после операции, под наблюдением физиотерапевта.

Практически все пролеченные пациенты с остеохондропатией надколенника имеют благоприятный исход, однако периодические боли после лечения могут сохраняться от 1 до 1,5 лет.

Источник: https://OsteoKeen.ru/priznaki/bolezn-larsena.html

Заболевание Ларсена

Тактическая схема лечения больных с синдромом ларсена. Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение Этиология и эпидемиология

Появлению остеохондроза подвержен не только позвоночник. Болезнь Синдинга-Ларсена-Йохансона относится к формам остеохондропатии и появляется в редких случаях из-за нарушений в генетическом коде человека. Главные проявления заболевания — дегенеративно-дистрофические нарушения костной и суставной ткани различных участков тела и лица.

Эпидемиология болезни

Вывел и официально описал в медицинской литературе этот синдром профессор Ларсен с ассистентами в 1950 году. В его честь и было дано название этой болезни.

Симптомы и признаки патологии разительно отличаются в каждом отдельном случае, даже у близких родственников. В среднем, появлению подвержен один человек из 100 тыс., точную частоту появления определить сложно.

По статистике, синдром Ларсена появляется в равной степени у лиц женского и мужского пола.

Причины болезни и течение

Из-за редкости болезни у медиков нет возможности тщательно исследовать предпосылки и проявления. Общепринятое мнение — генетические нарушения, причем меньшая доля случаев приходится на случайную мутацию. Чаще всего болезнь Ларсена передается по наследственной линии от родителя к ребенку.

Тип наследования таков, что даже одна копия мутированого гена способна вызвать появление патологии у плода. Но независимо от количества беременностей и пола будущего ребенка, шанс передачи гена — 50%. Случается, что у людей с синдромом Ларсена не все клетки организма пораженные.

Такое явление называется мозаицизм, при котором одна часть клеток здоровая, а другая — генетически модифицирована. Заболевание в этой форме протекает легче и дает меньше осложнений на организм.

Каковы симптомы?

При такой патологии возможны различные типы искривления позвоночного столба.

Болезнь Ларсена характеризуется многочисленными двухсторонними вывихами и смещениями тазобедренного, локтевых, коленных суставов. Если дислокаций нет изначально, то суставные ткани слабые и склонные к их появлению.

Возникает излишнее окостенение надколенной чашечки, при котором колено опухает, болит и периодически воспаляется. Ослабляется и позвоночник: появляется кифоз, сколиоз или лордоз. Кроме этого, остеохондропатия Ларсена в 90% случаев приводит к низкорослости.

Возникают следующие изменения частей лица:

  • волчья пасть;
  • заячья губа;
  • плоскость средней части лица;
  • вдавленная переносица;
  • высокий выступающий вперед лоб;
  • аномально широкое расстояние между глазами.

У пациентов с болезнью Ларсена отмечается гипоплазия и размягчение трахеи, затрудняющее дыхание, закрывающее дыхательные пути.

Пальцы деформированы и напоминают по форме цилиндр, ногтевое ложе укорочено. Фаланги слабые и подвержены вывихам. В запястьях и лодыжках формируются лишние кости, которые при срастании затрудняют движение. В запущенных формах болезни Ларсена у больных появляется умственная отсталость, замедляющая обучение и развитие, аномалии дыхательных путей и сердца.

Как диагностировать?

Внутриутробно обследовать будущего ребенка поможет процедура УЗИ.

Определить болезнь возможно только после полного клинического исследования, сбора анамнеза и тщательного анализа данных рентгена. На рентгене видно смещение кости голени вперед, изменение костей запястий, позвонков.

Кроме того, выявляются изменения скелетной ткани в других частях тела, которые сопутствуют патологии. Провести диагностику в утробе матери можно только с помощью УЗИ. Для подтверждения наличия болезни Ларсена проводится генетическая экспертиза.

Если мать решает оставить ребенка, то роды проводят только с помощью кесарева сечения, чтобы не спровоцировать травмы при естественном процессе прохождения плода через таз матери.

Способы лечения

Избавиться от болезни Ларсена окончательно невозможно. Поэтому цель терапии — уменьшение клинических аномалий. Это обширный комплекс мероприятий, где задействованы ортопеды, хирурги, занимающиеся проблемами лица, педиатры и врачи-генетики. Хирургические вмешательства требуются для коррекции деформаций лица и неба, позвоночника.

Характерное для болезни затруднение дыхания при операции устраняется специальной трубкой, которая вставляется в полость рта или носа. Снять воспаление суставов способен массаж и физиотерапевтические процедуры. Для восстановления подвижности применяется ЛФК. Дальнейшая терапия болезни направлена на поддержание здоровья и длится всю жизнь.

Источник: http://EtoSustav.ru/zabolevania/priznaki/bolezn-larsena.html

Синдром Ларсена. Симптомы, диагностика, лечение

Тактическая схема лечения больных с синдромом ларсена. Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение Этиология и эпидемиология

Синдром Ларсена – редкое генетическое нарушение, которое связано с развитием широкого спектра различных аномалий и проявлений. Характерные признаки расстройства включают вывихи крупных суставов, пороки развития скелета, отличительные черты лица и проблемы в функциональности конечностей.

 Дополнительные проявления могут включать в себя ненормальное искривление позвоночника, косолапость, низкорослость и дыхательные трудности. Классическая форма синдрома Ларсена вызывается мутациями в гене FLNB. Мутация может произойти спонтанно или она может быть унаследована по аутосомно-доминантному признаку.

FLNB-связанные расстройства являются группой заболеваний (в том числе аутосомно-доминантный синдром Ларсена), которые развиваются из-за мутаций в гене филамина B (FLNB).

 Расстройства этой группы характеризуются скелетными аномалиями, которые развиваются в костях рук и ног, в костях позвоночника (позвонки), дислокациями и отличительными чертами лица.

 Конкретные симптомы и проявления, а также тяжесть этих нарушений могут сильно различаться даже среди членов одной семьи.

Синдром Ларсена. Причины

Классической форме синдрома Ларсена харрактерно аутосомно-доминантное наследование. Доминирующие генетические расстройства возникают тогда, когда только одной копии аномального гена будет необходимо для развития появлений болезни.

Ненормальный ген может быть унаследован от обоих родителей, или он может быть результатом новой мутации.

 Риск передачи аномального гена от родителей к потомству составляет 50 процентов для каждой беременности, независимо от пола будущего ребенка.

Исследователи уже установили то, что классический синдром Ларсена развивается из-за мутаций в гене филамина B (FLNB), который расположен на коротком плече хромосомы 3 (3p14). Каждая хромосома имеет короткое плечо «р» и длинное плечо «q».

 Дополнительно, исследователи могут указывать конкретные места в хромосоме, которые визуально можно разделить на темные и светлые полосы вдоль каждого плеча. Например, запись сектора 3p14, мутации в котором приводят к развитию этого синдрома, расшифровуется как полоса 14 на коротком плече хромосомы 3.

Эти пронумерованные полосы могут точно указать на местоположение генов, которые расположены в этом районе хромосомы.

Ген FLNB содержит инструкции для создания (кодирования) белка, известного как филамин B, который играет роль в правильном развитии внутреннего цитоскелета клеток.

 Мутации в гене FLNB приводят к тому, что этот ген будет производить белок, но он будет дисфункциональным.

 Точные функции филамина В и как его дисфункции еще не полностью изучены, но он точно играет важную роль в развитии костной системы и ее соединений.

Некоторые исследователи предполагают, что у некоторых лиц с этим синдромом может наблюдаться мозаицизм. В данном случае, тяжесть заболевания будет зависить от процентного содержания клеток с дефектным геном, и этот сценарий является менее серьезным, чем тот, когда у других людей имеются мутации во всех клетках.

Синдром Ларсена. Эпидемиология

Синдром Ларсен развивается как у мужчин так и у женщин в равном соотношении. По оценкам, этот синдром развивается у 1 из 100000 человек. Из-за трудностей в диагностике синдрома Ларсена, определить истинную частоту будет трудно. Синдром Ларсена был впервые описан в медицинской литературе в качестве самостоятельного расстройства доктором Лореном Ларсеном в 1950 году.

Синдром Ларсена. Симптомы и проявления

Симптомы и тяжесть синдрома Ларсена сильно различаются, в том числе между лицами, принадлежащими к одной и той же семье.

 В одной большой семье, члены которые имели синдром Ларсена, имели аномалии нёба и несколько дислокаций крупных суставов, в то время как у других членов семьи, с этим синдромом, вообще не было никаких серьезных аномалий, кроме низкорослости и мягких черт, таких как короткие дистальные фаланги и дополнительные кости в запястье и в лодыжке. Что касается низкорослости, то она является самым распространенным проявлением, она встречается в 70% случаев.

Аномалии суставов с характерными чертами лица являются вторыми наиболее частыми проявлениями, связанными с классическим, аутосомно-доминантным синдромом Ларсена. Некоторые симптомы, связанные с синдромом Ларсена присутствуют при рождении, такие как дислокация крупных суставов (80% – бедра, 80% – колени и 65% – локти) и подвывих плеча.

 Косолапость присутствует у 75% пациентов. Кроме того, суставы пациентов с синдромом Ларсена могут быть чрезвычайно слабым, что делает их более склонными к дислокации. Пальцы могут быть короткими и широкими, с квадратными или закругленными кончиками.

Дополнительные кости могут присутствовать в запястьях и лодыжках, а некоторые из этих костей могут сливаться вместе, в детстве.

Аномалии позвоночника встречаются у 84% лиц с синдромом Ларсена, в том числе аномальная боковая кривизна позвоночника (сколиоз) или передняя/задняя кривизна позвоночника в области шеи (шейный кифоз). Лица с синдромом Ларсена и с дисплазиями позвоночника имеют значительный риск развития повреждения мозга и паралича, вторично к повреждению, который происходит, по крайней мере у 15% больных.

Люди с синдромом Ларсена также имеют отличительные черты лица, глаз. Эти черты включают гипертелоризм, широкий лоб и депрессию переносицы. Средняя часть лица может выглядеть плоской.

Волчья пасть или расщелины в мягких тканях также могут возникать у 15% лиц.

 Глухота часто, как правило, предшествует звону в ушах, а проводящий глухота может быть связана с пороками развития косточек среднего уха (у 21% лиц).

Некоторые лица, с классическим синдромом Ларсена, развивают аномальное смягчение хряща трахеи, это состояние известно как трахеомаляция.

Многие люди, которые были описаны в медицинской литературе, имели более тяжелые формы синдрома Ларсена. Эти люди также развивали проблемы с обучаемостью, задержки развития, угрожающие жизни респираторные аномалии и пороки сердца.

Синдром Ларсена. Диагностика

Постановка диагноза синдрома Ларсена проводится на основе тщательного клинического обследования, изучении подробной истории пациента и на основе идентификации характерных клинических и рентгенологических данных. Радиографической экспертизой можно выявить наличие и тяжесть сопутствующих скелетных аномалий. А молекулярно-генетическим тестированием можно окончательно подтвердить наличие мутаций в гене FLNB.

Пренатальная диагностика синдрома Ларсена возможна при применении УЗИ.

Более того, скелетные пороки, такие как гиперэкстензии и раздвоенные плечевые кости, определенные черты лица, включая депрессии спинки носа, широко разделенные глаза, выпуклый лоб и аномалии в пальцах могут быть теми признаками, которые смогут навести на синдром Ларсена, хотя и другие генетические расстройства также могут проявлять эти знаки.

 При достаточно высоком подозрении, может быть выполнено секвенирование гена FLNB, чтобы можно было определить мутацию и прийти к окончательной постановке диагноза. Чтобы не прерывать беременность ребенком с синдромом Ларсена, врачи могут отрекомендовать кесарево сечение для предотвращения травм в конечностях и в шейном отдела позвоночника, во время вагинальных родов.

Синдром Ларсена. Лечение

Лечение синдрома Ларсена направлено на конкретные симптомы и аномалии, которые могут проявляться в каждом человеке по разному. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатры, хирурги-ортопеды, черепно-лицевые специалисты и генетики, могут оценить и приступить к лечению ребенка.

Ортопедическая хирургия может быть рекомендована для коррекции скелетных дислокаций или уродств. Физическая терапия может быть необходимой для усиления пораженных суставов. Лечение аномалий суставов часто длительное. Стабилизация шейного отдела позвоночника может быть необходимой в некоторых случаях и она может включать в себя операцию на позвоночнике.

Из-за деформации шейного отдела позвоночника, особое внимание заслуживает интубация (размещение дыхательной трубки в ротовой полости или в носовых полостях во время анестезии), которая может быть необходимой при проведении многочисленных операций.

Для лечения скелетных пороков развития, физическая и профессиональная терапия могут быть необходимы как до так и после операции. Восстановительная хирургия подходит для исправления формы носа и нёба. Дыхательные (респираторные) проблемы могут потребовать применения поддерживающих терапий.

Другие лечебные методики только симптоматические и поддерживающие.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-larsena/

Расстройство развития костей при синдроме Ларсена

Тактическая схема лечения больных с синдромом ларсена. Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение Этиология и эпидемиология

Синдром Ларсена является расстройством развития костей. Основные признаки – косолапость, многочисленные суставные дислокации при рождении (поражающие бедра, колени, локти); гибкие суставы; отличительный вид лица, рук, ног, с кончиками пальцев с квадратной формы.

Рентген показывает маленькие лишние кости в запястьях, лодыжках. Другие симптомы могут включать:

  • невысокий рост;
  • гипермобильность;
  • расщелина неба;
  • потеря слуха;
  • аномальная кривизна позвоночника, которая приводит к слабости рук, ног, другим осложнениям.

Наследуется аутосомно доминантным образом, вызван мутацией гена FLNB. Лечение зависит от проблем, которые присутствуют. Оно может включать операции по удалению тазобедренного сустава, стабилизацию позвоночника, коррекцию расщепления неба. Физиотерапия показана в большинстве случаев.

Существует несколько костных нарушений, вызванных мутациями FLNB. Некоторые из них считаются мягкими (синдром спондилокарпотарсального синоза (SCT), синдром Ларсена), другие более тяжелые (типы ателостерогенеза I (AOI), III (AOIII)).

Симптомы

Признаки и симптомы варьируются от человека к человеку, включают:

  • Совместная дислокация (особенно бедра, колени, локти);
  • Гипермобильные суставы;
  • Характерное лицо, плоский носовой мост, видный лоб, широко расставленные глаза (гипертелоризм);
  • Длинные пальцы с широкими концами (шпательными), особенно большими пальцами, короткими ногтями;
  • Короткие руки;
  • Расщепление неба;
  • Косолапость;
  • Изогнутый позвоночник (сколиоз, кифоз), которые могут сжимать спинной мозг и приводить к слабости рук, ног, другим проблемам;
  • Невысокий рост;
  • Проблемы с дыханием в младенчестве (из-за мягкого хряща в дыхательных путях);
  • Сердечные (сердечно-сосудистые) аномалии;
  • Потеря слуха;
  • Маленькие дополнительные кости в запястьях и лодыжках.

В таблице перечислены признаки, которые могут иметь люди с синдромом Ларсена.

Медицинские терминыДругие имена
БрахидактилияКороткие пальцы
Широкая дистальная, внешняя фаланга пальца
Продавленная переносица
Плоское лицо

Наследование

Расстройство является аутосомно-доминантным. Одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать симптомы состояния. В некоторых случаях пострадавший человек наследует мутацию от одного затронутого родителя; в других случаях новая мутация возникает впервые.

Некоторые авторы предположили аутосомно-рецессивный  тип наследования в семьях с затронутыми родственными братьями и незатронутыми родителями, было установлено, что некоторые из этих детей имели зародышевый мозаицизм.

Это означает, что несколько братьев и сестер в семье унаследовали болезнетворную мутацию от незатронутого родителя с мутацией в некоторых или всех яйцеклетках, сперматозоидах (а не в других клетках организма). Приводит к появлению аутосомно-рецессивного состояния.

Кроме того, некоторые другие состояния с аутосомно-рецессивным наследованием и симптомы, которые перекрываются с синдромом Ларсена, могут быть ошибочно диагностированы.

Лечение

Поскольку синдром Ларсена влияет на несколько систем организма, лечение этого заболевания зависит от симптомов. Иногда достаточно тщательного мониторинга. В других случаях требуется операция для решения конкретных аспектов состояния.

Реконструктивная хирургия подходит для носа, при расщеплении неба. Эти пациенты нуждаются в логопедии.

Для лечения необходима команда специалистов, включая ортопедических хирургов, педиатров, физиотерапевтов, психологов и других врачей.

Многие осложнения проявляются при рождении и лечатся, пока ребенок маленький. Примерами этого являются скрученные ножки и черепно-лицевые аномалии. Ортопедические, пластические хирурги, работающие по краниофациальной программе, помогают создать план индивидуального ухода.

Другие осложнения могут стать очевидными – или проблематичными – по мере роста ребенка. Например, деформации позвоночника, такие как сколиоз, расстройства шейного отдела позвоночника, нарушения суставов.

Симптомы различны, поэтому лечение определяется в каждом конкретном случае. Оно может включать в себя нехирургические варианты, такие как фиксация и физиотерапия, или хирургические, такие как спинальное слияние или имплантация суставов, чтобы стабилизировать позвоночник по мере роста человека.

Связанные заболевания

Дифференциальный диагноз включает другие более тяжелые и смертоносные расстройства, связанные с ЛНФ:

  • атеостеогенез типа I, атеостеогенез типа III, дисплазию, синдром отопатодоксального типа I;
  • спондилоэпилепсиальную дисплазию тип CHST3;
  • хондродисплазию с суставными дислокациями, тип gPAPP;
  • Ларсен-подобный синдром, тип B3GAT3;
  • Синдром Ларсена на острове Реюньона;
  • синдром Desbuquois.

Прогноз

Дети с расстройством доживают до взрослой жизни. Могут вести нормальную деятельность с тщательной медицинской помощью.

В некоторых случаях они имеют болезненные или вывихнутые суставы, необходима замена бедра или колена в раннем взрослом возрасте.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/larsena

Синдром ларсена рнпц детской хирургии. Какие симптомы наблюдаются при синдроме ларсена, и излечимо ли заболевание

Тактическая схема лечения больных с синдромом ларсена. Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение Этиология и эпидемиология

Болезнь Синдинга Ларсена и Йохонсона названа по именам норвежского и шведского врачей, описавших эту патологию независимо друг от друга.

Заболевание встречается редко, в основном у подростков и спортсменов (особенно у прыгунов), так как их организм чаще подвержен повышенным физическим нагрузкам.

Дегенеративно-дистрофические процессы, происходящие в костной ткани, характеризуются сравнительно доброкачественным клиническим течением и при своевременном лечении проходят бесследно.

Как лечить остеохондроз коленного сустава

Применяют два способа лечения этого заболевания — консервативная терапия и оперативный метод. Прежде чем определиться с методикой, невропатолог проводит полную диагностику, при которой применяет МРТ и рентген больного органа в двух проекциях.

Консервативное лечение

Консервативный метод (то есть, лечение без хирургического вмешательства) – эффективное средство терапии патологии коленного сустава у детей и подростков.

Цель этого метода — устранение патологии до полного закрытия зоны роста. При таком лечении можно продолжать учебу. Но минимизировать нагрузку на пораженное болезнью колено все же придется путем использования ортезов, костылей.

Их следует применять до полного исчезновения боли (примерно 4–6 недель).

При безоперативном лечении используется совокупность методов: физиотерапия, лечебная физкультура, гимнастика, направленная на укрепление мышц нижних конечностей.

Если пациент страдает сильными, непрекращающимися болями, ему назначают медицинские препараты, которые снимают боль и воспаление.

А чтобы улучшить процесс регенерации хрящей назначают хондропротекторы (препараты, действие которых направлено на питание и образование новых клеток хрящевой ткани, а также на выработку синовиальной жидкости – смазки сустава).

Консервативному лечению хорошо поддается остеохондроз колена у детей и подростков, для взрослых людей эффективность такой терапии заметно снижается.

Хирургическое лечение

Когда негативные процессы продолжают прогрессировать и закрыты эпифизарные зоны, а применение консервативного лечения оказалось бессильным, то единственным шансом на выздоровление остается операция коленного сустава.

При болезни Кёнига хирургическое вмешательство часто становится единственным выходом.

Его цель — зафиксировать оторвавшиеся костно-хрящевые сегменты или удалить их и сделать хондропластику на месте отсутствующего участка. Практикуют разные методики хирургического вмешательства, на выбор которых влияет размер и подвижность фрагмента. Если фрагмент:

  • неподвижный — проводится артроскопическое высверливание пораженных частей. Операция может выполняться только при отсутствии воспалительного процесса. Эффективность этого метода составляет 85-90%.
  • полуподвижный — выполняется фиксация фрагмента разными способами, методика зависит от состояния кости. Этот способ имеет большой риск осложнений в послеоперационном периоде.

Крупный фрагмент размером более 2 см можно попробовать присоединить винтом к кости, даже если он уже полностью оторвался и находится в «свободном плаванье» в полости сустава.

Если просто удалить крупный оторвавшийся фрагмент из полости колена, развиваются серьезные осложнения, ухудшается качество жизни пациента.

Поэтому врачи пробуют новые методы — мозаичную артропластику из частиц собственных хрящей пациента, хондропластику с помощью современных материалов, имплантацию собственных хондроцитов.

Однако среди хирургов все еще ведутся споры о том, какая методика дает лучший результат. На сегодняшний день проводятся исследования различных подходов.

Только своевременная диагностика и терапия дает возможность справиться с остеохондрозом коленного сустава. Грамотное лечение первой и второй стадии приводит к быстрому выздоровлению. А если регулярно заниматься профилактикой и проходить обследования у специалистов можно вовсе избежать заболевания.

статьи

Дегенеративно-дистрофические нарушения, развивающиеся в коленном суставе – это остеохондроз коленного сустава (остеохондропатия). Заболевание имеет несколько нозологических форм, для которых характерно появление преимущественно в юношеском возрасте, длительное, но доброкачественное течение и благоприятный исход при адекватной терапии.

Болезнь начинается внезапно с развития асептического некроза костной ткани. Характерна боль, особенно после физической нагрузки. Позднее появляется отек, гиперемия кожи над суставом и местное повышение температуры. После лечения происходит рассасывание омертвевшей костной ткани и замена ее рубцовой тканью с разной степенью деформации.

Течение патологии

Остеохондропатия протекает в четыре этапа, которые отличают друг от друга степенью тяжести и клинической картиной.

К стадиям заболевания относятся:

  1. Первый этап. Во время него происходит отмирание костной ткани. Длится этот процесс несколько месяцев. Пациент ощущает умеренную боль в пораженном суставе, преимущественно при ощупывании. Некроз сопровождается нарушением функционирования ног.
  2. Второй этап. В этот период кость подвергается серьезным изменениям. Продолжается такой процесс 6-12 месяцев. При проведении рентгена наблюдается появление затемненных участков кости, отсутствие ее структурного рисунка. Если поражается эпифиз, то его высота становится меньше, расширяется щель сустава.
  3. Третий этап. Он длится еще больше — до 3 лет. В это время погибшие костные участки рассасываются, замещаются грануляционной тканью и остеокластами. Рентгеновское исследование показывает, что кость становится меньше, происходит фрагментация больных мест ткани.
  4. Четвертый этап. В этот период происходит восстановление кости, которое продолжается несколько месяцев.

Все стадии остеохондропатии занимают около 2-4 лет. Если игнорировать заболевание, то кость восстанавливается, но присутствует остаточная деформация.

В дальнейшем это может привести к возникновению артроза.

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Ларсена, и излечимо ли заболевание

Тактическая схема лечения больных с синдромом ларсена. Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение Этиология и эпидемиология

Редкая генетическая патология, развивающаяся вследствие мутации гена филамина В, именуется синдром Ларсена. В результате этой болезни у человека развиваются патологии крупных суставов, аномальное искривление позвоночника, нарушается дыхательная функция.

Заболевание относится к разряду неизлечимых, поэтому проводится симптоматическая терапия. В процессе лечения участвуют врачи разных отраслей медицины: ортопеды, педиатры, черепно-лицевые хирурги.

По МКБ болезнь имеет код М89 и трактуется, как  «другие заболевания костей».

Болезнь Ларсена

Описание

Синдром развивается вследствие генной мутации, отличается разнообразием поражения костных структур и систем. Часто повреждение охватывает большие суставы (локти, колено, голеностоп), лицевые кости, наблюдаются проблемы с функциями конечностей.

Кроме этого, патологический процесс может затрагивать позвоночный столб, что проявляется сколиозом, искривлением шейного отдела (кифозом). Последнее ведет к затруднению дыхательной функции.

Второстепенными симптомами болезни являются низкорослость, косолапость, наличие дополнительных костей в запястьях или лодыжках.

Измененный ген расположен в третьей хромосоме и отвечает за белок (фенамин В), участвующий в формировании костной системы плода на клеточном уровне.

Причины

Заболевание развивается из-за патологического изменения гена, поэтому основная причина его появления – это наследственный фактор. Симптомы могут отличаться у родственников, а также членов одной семьи. У одних больше повреждены суставы, у иных – кости лица. Классическая форма болезни возникает по причине аутосомно-доминантного наследования.

То есть нужен только один аномальный ген, чтобы спровоцировать начало болезни. «Неправильный» ген может достаться ребенку от родителей или возникнуть вследствие мутации неизвестной этиологии. Если родители имеют в анамнезе данное заболевание, то каждая последующая беременность грозит передачей патологии на 50%, причем пол ребенка не играет роли.

Есть еще одна причина развития заболевания Ларсена – остеохондропатия. Это дистрофические изменения, чаще всего в коленном суставе. Происходит поражение надколенной чашечки, изменения затрагивают хрящевую и костную ткань. Появляются боли и нарушение сгибательной функции. Такая патология не редкость для спортсменов, особенно, если усиленные тренировки были начаты в юном возрасте.

Отеохондропатия

Небольшое заключение

Лечение синдрома — длительный процесс, не прекращающийся  долгое время, поскольку по мере взросления ребенку будет требоваться корректирующее лечение (часто хирургическое вмешательство).

Источник: https://LechiSustavv.ru/patologii/4714-sindrome-larsena.html

Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение

Тактическая схема лечения больных с синдромом ларсена. Синдром Ларсена: причины, симптомы, лечение Этиология и эпидемиология

Наш генетический код настолько сложный, что практически любая серьезная поломка способна вызвать цепную реакцию и отразиться на человеке не с самой лучшей стороны. Ученые постоянно находят новые заболевания, но, по их собственным словам, на девяносто процентов геном остается неисследованным.

Эпидемиология

Синдром Ларсена с одинаковой частотой развивается как у мужчин, так и у женщин. По весьма приблизительным оценкам, данное заболевание встречается у одного новорожденного из ста тысяч. Это, по счастью, большая редкость. Оценки считаются недостоверными, потому что существуют определенные трудности в выявлении этого синдрома.

Впервые в медицинской литературе заболевание было описано в середине двадцатого века. Лорен Ларсен и соавторы нашли и зафиксировали шесть случаев проявления синдрома у детей.

Синдром Ларсена, как уже упоминалось выше, может по-разному проявляться даже между близкими родственниками. Наиболее характерными признаками заболевания считаются изменения костей лица.

К ним относятся: широкая низкая переносица и широкий лоб, плоское лицо, наличие незаращения верхней губы или твердого неба.

Кроме того, у детей имеются дислокации крупных суставов (бедренного, коленного, локтевого) и подвывихи плеча.

Пальцы у таких людей короткие, широкие, со слабыми разболтанными суставами. В запястьях могут присутствовать дополнительные кости, которые с возрастом сливаются и нарушают биомеханику движений. У некоторых людей наблюдается такой редкий феномен, как трахеомаляция (или размягчение хрящей трахеи).

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.