Несовершенный остеогенез III типа. Незавершенный остеогенез (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштейна-Вролика) Несовершенное костеобразование

Содержание

Несовершенный остеогенез: причины, симптомы, лечение болезни Лобштейна – Вролика

Несовершенный остеогенез III типа. Незавершенный остеогенез (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштейна-Вролика) Несовершенное костеобразование

Тот самый запрещенный к показу выпуск, за который Эрнст уволил Малахова!

Суставы и хрящи вылечатся за 14 дней с помощью обычного…

Медучреждения, в которые можно обратиться

  • Общее описание
  • Анализы и исследования

Общее описание

Незавершенный остеогенез (НО) (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштей-на-Вролика; код по МКБ-10: Q78.0) — это патология, которая передается по наследству и проявляется повышенной ломкостью костей.

Заболевание представлено четырьмя клиническими типами, имеющими ряд сходных черт, и ему в равной степени подвержены лица мужского и женского пола.

На каждые 20-30 тысяч здоровых новорожденных приходится один больной с НО.

НО вызывается мутациями в генах коллагена I типа, что приводит к нарушению эндостального и периостального окостенения, выражающегося в чрезвычайной хрупкости костей из за снижения дифференцировки остеобластов, нарушения депонирования солей кальция и фосфора, сниженной продукции и задержки резорбции костного вещества.

Известно около восьми видов генетических дефектов такого рода. Клиническое разнообразие симптомов НО определяется разнообразием мутаций — их описано более 160.

Заболевание может иметь раннюю клиническую форму (болезнь Вролика: переломы случаются уже в период внутриутробного развития) и позднюю клиническую форму (болезнь Лобштейна: переломы случаются, когда ребенок начинает ходить).

Симптомы незавершенного остеогенеза

Клинические формы НО имеют некоторые различия по симптоматике и течению.

Ранняя форма:

  • мертворожденность;
  • внутричерепные травмы в родах;
  • фатальные нарушения дыхания;
  • инфекции респираторного тракта;
  • бледность кожного покрова;
  • слаборазвитый подкожно-жировой слой;
  • множественные костные переломы при рождении.

Прогноз этой формы НО для жизни неблагоприятный: каждые 8 из 10 новорожденных с этой формой заболевания погибают в первый месяц жизни, а остальные — в протяжении двух лет вследствие инфекционных осложнений.

Поздняя форма:

  • чрезмерная ломкость костей;
  • не ломаются основание черепа, позвоночник и грудина;
  • окраска склер синего цвета;
  • снижение слуха;
  • нестабильность суставов;
  • снижение тонуса мышц;
  • позднее закрытие родничков;
  • деформированные и укороченные конечности тела;
  • деформация позвоночного столба;
  • позднее прорезывание зубов;
  • зубы янтарного цвета;
  • гипергидроз;
  • грыжи брюшной стенки;
  • назальные кровотечения.

При этой форме НО прогноз для жизни вполне благоприятный.

Диагностика

Верификация вполне возможна уже на основании специфической клинической картины. Дополняется данными рентгенологического исследования костей, при котором могут выявляться:

  • диффузный остеопороз;
  • выраженное истончение кортикального слоя;
  • уменьшение диаметра костей;
  • искривление костей;
  • рисунок губчатого вещества в виде сетки;
  • платиспондилия;
  • расширение черепных швов;
  • многочисленные костные мозоли;

Отмечается снижение почечной реабсорбции фосфатов и кальция. Возможна пренатальная диагностика с исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. УЗИ: при обнаружении внутриутробных переломов родоразрешение проводят путем кесарева сечения.

Лечение незавершенного остеогенеза

Предполагает максимально щадящий образ жизни, диету с повышенным количеством белка, минеральных веществ и витаминов. Для стимуляции синтеза коллагена назначают соматотропин в/м 3 р/нед. по 4 ЕД, на курс 15 инъекций.

Вслед за этим проводят стимуляцию минерализации костей препаратами кальцитрин, оксидевит и назначают антирезорбенты, замедляющие потерю костной массы: этидроновую и памидроновую кислоты. Применяют витамин D в лечебных дозах. Назначается массаж, физиотерапевтические процедуры на трубчатые кости.

Проводится ортопедическая профилактика патологических переломов костей, хирургическая коррекция их деформаций.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • Соматотропин (генноинженерный соматотропный гормон). Режим дозирования: в/м 3 р/нед. по 4 ЕД, на курс 15 инъекций. Общая продолжительность лечения может составлять несколько лет.
  • Кальцитрин (регулятор кальциево-фосфорного обмена). Режим дозирования: назначают в/м, п/к по 3-5 МЕ/кг/сут ежедневно (с перерывом каждый 7-й день), на курс 25-40 инъекций. Максимальная величина дозы ограничена появлением тошноты или рвоты.
  • Этидроновая кислота (Ксидифон) — регулятор кальциево-фосфорного обмена. Режим дозирования: в/в по 10 мг/кг/сут. 3-7 дней в месяц или внутрь по 20 мг/кг. Продолжительность курса лечения 30 дней.

Рекомендации

Рекомендуется консультация ортопеда.

Что нужно пройти при подозрении на заболевание

  • 1. Анализ крови на маркеры остеопороза
  • При несовершенном остеогенезе повышен уровень маркера формирования костного матрикса, повышена концентрация пропептида коллагена 1-го типа повышена.

Несовершенный остеогенез или хрустальная болезнь — диагностика, причины, лечение и клинические рекомендации

Несовершенный остеогенез — генетически детерминированная патология костно-мышечной системы, для которой характерен нарушенный синтез ткани костей и их деформация. Обусловлена патология дефектами синтеза коллагена I типа — главного компонента костного матрикса.

Поражённые кости обладают пористым строением, что влечёт их повышенную ломкость. Помимо патологического остеогенеза, у пациентов диагностируются аномалии зубов, атрофия мышечной ткани, гипермобильность суставов и нарастающая тугоухость.

Для верификации этой нозологической единицы используются полученные данные анамнеза, физикального и лабораторного обследования, результаты рентгенографии и генетическое исследование.

Несовершенный остеогенез принадлежит к редким наследственным заболеваниям с распространённостью во всём мире 1:10 000–20 000 новорождённых.

Наследуется по аутосомно-доминантному и по аутосомно-рецессивному типам от больных родителей. Кроме того, у каждого второго ребёнка диагностируется спонтанная генная мутация.

Вследствие выраженной хрупкости костей у детей образуются постоянные многочисленные переломы даже при малейшем травматическом воздействии.

Этиологического лечения, способного привести к полному выздоровлению пациентов, на сегодня нет. Вся терапия основана на реабилитации больных, профилактике и лечении переломов, укреплении костных структур.

По данным последнего пересмотра болезней, несовершенный остеогенез выделен в отдельную нозологическую единицу с присвоенным кодом МКБ-10 — Q78.0.

При несовершенном остеогенезе детям часто назначается лечебная гимнастика

Терапия сейчас может быть только паллиативной, так как полного излечения добиться не представляется возможным.

Цели лечения указанной патологии таковы:

  • Улучшение физической активности больных;
  • Снижение частоты переломов;
  • Недопущение развития деформаций, кифосколиоза;
  • Улучшение минерализации костей;
  • Повышение функциональной активности;
  • Социальная и психологическая реабилитация.

В качестве немедикаментозного лечения назначаются:

  • Лечебная гимнастика;
  • Гидротерапия;
  • Физиотерапия;
  • Массаж.

Медикаментозное лечение подразумевает:

  • Применением витамина D и поливитаминных комплексов;
  • Приём лекарственных средств на основе кальция и фосфора;
  • Употребление гормонов роста с целью повышения образования коллагена;
  • Применение лекарственных препаратов, действие которых направлено на улучшение обменных процессов в хрящах и костях;
  • Приём бифосфонатов;
  • Наложение гипса;
  • Корригирующая остеомия — показана при сильных деформациях;
  • Реабилитационные программы;
  • Посещение детского психолога;
  • Ношение ортопедических конструкций.

При развитии сопутствующей патологии проводится консультация необходимого специалиста и назначение соответствующего лечения.

При несвоевременной диагностике и позднем начале терапии возможно развитие искривления рук и ног по причине неправильного сращения переломов, полная глухота к 20–30 годам, раннее выпадение зубов, генерализованные инфекции, частые пневмонии, летальный исход.

Прогноз жизни больных различен:

  • Ранняя форма позволяет прожить пациентам всего лишь до 2 лет;
  • Врождённая форма патологии отличается высокой смертностью во время беременности, родов и в первые месяцы жизни;
  • Поздние варианты заболевания характеризуются более благоприятным прогнозом, но качество жизни в таких случаях довольно низкое.

В целом заболевание даже при самом благоприятном прогнозе не позволяет вести полноценный образ жизни, оставляя пациента инвалидом, прикованным к креслу.

Источник: https://healthage.ru/poleznye-sovety/lechenie-boleznej/nesovershennyj-osteogenez-prichiny-simptomy-lechenie-bolezni-lobshtejna-vrolika/

Незавершенный остеогенез: причины, симптомы, лечение — Онлайн-диагностика

Несовершенный остеогенез III типа. Незавершенный остеогенез (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштейна-Вролика) Несовершенное костеобразование
Медучреждения, в которые можно обратиться

Незавершенный остеогенез (НО) (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштей-на-Вролика; код по МКБ-10: Q78.

0) — это патология, которая передается по наследству и проявляется повышенной ломкостью костей.

Заболевание представлено четырьмя клиническими типами, имеющими ряд сходных черт, и ему в равной степени подвержены лица мужского и женского пола. На каждые 20-30 тысяч здоровых новорожденных приходится один больной с НО.

НО вызывается мутациями в генах коллагена I типа, что приводит к нарушению эндостального и периостального окостенения, выражающегося в чрезвычайной хрупкости костей из за снижения дифференцировки остеобластов, нарушения депонирования солей кальция и фосфора, сниженной продукции и задержки резорбции костного вещества.

Известно около восьми видов генетических дефектов такого рода. Клиническое разнообразие симптомов НО определяется разнообразием мутаций — их описано более 160.

Заболевание может иметь раннюю клиническую форму (болезнь Вролика: переломы случаются уже в период внутриутробного развития) и позднюю клиническую форму (болезнь Лобштейна: переломы случаются, когда ребенок начинает ходить).

Несовершенный остеогенез: 2 механизма возникновения, 8 групп симптомов, методы лечения

Несовершенный остеогенез III типа. Незавершенный остеогенез (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштейна-Вролика) Несовершенное костеобразование

У каждого человека время от времени возникает необходимость посещения врача. С самых первых дней жизни малыши сталкиваются с ОРЗ, гриппом, ветрянкой, коклюшем и другими «детскими» болячками.

Как правило, их диагностика не вызывает сложностей, а методы лечения проверены годами. Порой любящая мама и сама становится неплохим диагностом и врачом, прекрасно справляясь с ребяческими недомоганиями.

Однако наряду с такими повседневными заболеваниями в мире существуют ещё и весьма редкие болезни, затрагивающие лишь небольшую часть населения.

От появления на свет детишек с редкими болезнями не застрахована ни одна семья, даже при условии отменного здоровья и молодости обоих супругов. На сегодняшний день насчитывается около 7 тысяч редких заболеваний.

Большую часть из них (примерно 80%) составляют редкие генетические болезни, оставшаяся часть имеет инфекционную природу, является следствием аллергических реакций или формируется под влиянием негативных факторов внешней среды.

В числе редких болезней есть по-настоящему экзотические, встречающиеся всего у нескольких десятков человек в мире: синдром Монрада-Крона, синдром Гоше, болезнь Нимана-Пика, прогерия и другие. Существуют болезни, которые, напротив, достаточно распространены.

Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:800, а людей с диагнозом «слоновья болезнь» в мире насчитывается 120 миллионов. В России «редкой» считается болезнь, встречающаяся не чаще, чем у одного из 10 тысяч человек.

К ним относятся: буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез, болезнь Фабри, синдром Менкеса, гигантизм и карликовость и другие.

Основной проблемой редких болезней является сложная, а порой и вовсе невозможная диагностика, отсутствие грамотной информационной базы, медицинских знаний и, как следствие, невозможность эффективного лечения.

Нередко такие пациенты ждут постановки правильного диагноза не один год, а за это время получают неадекватное, а зачастую и вовсе вредное лечение, значительно ухудшающее их состояние.

К счастью, наука не стоит на месте, за последние годы происходит значительное увеличение и качественное улучшение жизни пациентов с редким диагнозом.

В половине случаев редкие детские болезни являются врожденными. Их несложно диагностировать уже в период новорожденности, например, несовершенный остеогенез и буллезный эпидермолиз, так называемая болезнь бабочки, у детей проявляются с самых первых дней жизни.

Дети с синдромом Дауна также появляются на свет с ярко выраженными симптомами. Однако некоторые заболевания могут проявлять себя только через несколько лет, например, симптомы прогерии, гигантизма и карликовости обращают на себя внимание после первого года.

Характеристика болезни

Несовершенный остеогенез принадлежит к редким наследственным заболеваниям с распространённостью во всём мире 1:10 000–20 000 новорождённых.

Наследуется по аутосомно-доминантному и по аутосомно-рецессивному типам от больных родителей. Кроме того, у каждого второго ребёнка диагностируется спонтанная генная мутация.

Вследствие выраженной хрупкости костей у детей образуются постоянные многочисленные переломы даже при малейшем травматическом воздействии.

Этиологического лечения, способного привести к полному выздоровлению пациентов, на сегодня нет. Вся терапия основана на реабилитации больных, профилактике и лечении переломов, укреплении костных структур.

По данным последнего пересмотра болезней, несовершенный остеогенез выделен в отдельную нозологическую единицу с присвоенным кодом МКБ-10 — Q78.0.

Определение понятия

Несовершенный остеогенез (с лат. osteogenesis imperfecta) является генетической патологией опорно-двигательного аппарата человека.

Он характеризуется тем, что костные структуры малыша становятся чрезвычайно хрупкими и подверженными к появлению переломов при малейших воздействиях на них.
Данное генетическое заболевание встречается достаточно редко.

Его основная особенность – это то, что оно является неизлечимым.

«Хрустальная болезнь» возникает как у мужского, так и у женского пола. Она встречается у одного новорождённого малыша из 11000 – 20000 рождённых детей.

Первые сведения об этой патологии прозвучали в семнадцатом веке.

У малыша с этим диагнозом также может нарушаться рост, возникать поражение кожного покрова, а также иногда поражается мышечная ткань, кровеносные сосуды, зубы, сухожилия и органы слуха.

Хотя эта генетическая болезнь является неизлечимой, есть методы, которые облегчают и нормализуют жизнь малышей с синдромом Вролика.

Классификация

Приобретенная пористая структура костей

Специалисты всего мира используют классификацию по Сайленсу, пересмотренную и дополненную в 2008 году :

Тип НОГенетический вариантДентиногенезИзменения костейКостные деформацииСклерыДеформации позвоночникаИзменения черепаПрогноз
I ААутосомно-доминантныйНормальныйУмеренной тяжестиСредней степениГолубыеУ 20% кифоз или кифосколиозНаличие вставочных (вормыевых) костейБлагоприятный
I ВАутосомно-доминантныйНесовершенный дентиногенезИсследования не проводилисьИсследования не проводилисьИсследования не проводилисьИсследования не проводилисьИсследования не проводилисьИсследования не проводились
I IАутосомно-доминантный, спонтанные мутации, семейный мозаицизмНе изученОчень тяжёлыеМножественные переломыГолубыеИсследования не проводилисьНаличие вормыевых костей с отсутствием оссификацииПеринатальная смерть
I I IАутосомно-доминантный, очень редко аутосомно-рецессивный, семейный мозаицизмНесовершенный дентиногенезТяжёлыеПрогрессирующие деформации длинных костей, позвоночникаГолубые при рождении и белые у взрослыхКифосколиозГипопластические вормыевы костиИнвалидность, пациенты прикованы к инвалидным креслам
IV ААутосомно-доминантныйНормальныйУмеренной тяжестиУмеренной тяжестиБелыеКифосколиозГипопластические вормыевы костиБлагоприятный
IV ВАутосомно-доминантный, семейный мозаицизмНесовершенный дентиногенезИсследования не проводилисьИсследования не проводилисьИсследования не проводилисьИсследования не проводилисьИсследования не проводилисьИсследования не проводились

Существует ещё одна рабочая классификация заболевания по Глориксу, в которую добавлены дополнительные четыре типа, не связанных с патологией коллагена I типа:

Тип НОТяжесть заболеванияДентиногенезТипичные симптомыГенетический вариантМутации
IЛёгкое течение, без деформацийНормальныйНормальная длина ребёнка, голубые склерыАутосомно-доминантныйCOL1A1 COL1A2
I IПеринатальная смертьНе изученМножественные переломы и деформации при рожденииАутосомно-доминантный, спонтанные мутации, семейный мозаицизмCOL1A1 COL1A2
I I IТяжёлое, с деформациямиНесовершенный дентиногенезЗадержка физического развития ребёнка, лицо треугольной формы, склеры голубыеАутосомно-доминантный, очень редко аутосомно-рецессивный, семейный мозаицизмCOL1A1 COL1A2
IVСреднетяжёлое, тяжёлое, с деформациямиНесовершенный дентиногенезЗадержка физического развития ребёнка, склеры белые или голубыеАутосомно-доминантныйCOL1A1 COL1A2
VСреднетяжёлое, тяжёлое, с деформациямиНормальныйГиперпластическая костная мозоль, белые склерыАутосомно-доминантныйНе изучен
VIСреднетяжёлое, тяжёлое, с деформациямиНормальныйБелые склерыАутосомно-доминантныйНе изучен
VIIСреднетяжёлое, тяжёлое, с деформациями, перинатальная смертьБелые склерыБелые склерыАутосомно-рецессивныйCRTAP
VIIIТяжёлое, с деформациями, перинатальная смертьБелые склерыБелые склерыАутосомно-рецессивныйLEPRE1

Также выделяют дополнительные критерии классификации, которые помогают определить стадию, течение и прогноз заболевания.

Стадии:

  • Латентная;
  • Фаза многочисленных патологических переломов;
  • Развитие тугоухости с последующей глухотой;
  • Тотальный остеопороз.

По времени развития:

  • Ранняя — первые переломы обнаруживаются при рождении;
  • Поздняя — время образования переломов приходится на первые шаги.

Тип костной трансформации:

  • 1-й — родовые переломы;
  • 2-й — патология развития скелета;
  • 3-й — переломы с периода рождения и до периода полового развития;
  • 4-й — ранний остепороз с малыми количествами переломов;
  • 5-й — сетчатость костей;
  • 6-й — кости приобретают вид «рыбьей чешуи»;
  • 7-й — мутации хряща;
  • 8-й — выраженные белковые нарушения, ведущие к смерти больных.

Существуют ещё некоторые разновидности болезни, не входящие в общепринятую классификацию:

  • Остеопороз-псевдоглиома — результат генных мутаций процессов пролиферации и дифференцировки остеобластов. Проявляется хрупкостью костной ткани и слепотой;
  • Bruck-синдром — передаётся по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется большим количеством переломов, суставными контрактурами;
  • Синдром Кола-Карпентера — крайне тяжёлая прогрессирующая форма заболевания с краниосиностомозами и задержкой роста;
  • Синдром Элерса-Данлоса — сочетание гиперподвижности суставов и повышенной хрупкости костей.

Некоторые специалисты выделяют ещё 9-й тип патологии, который отличается крайне тяжёлым течением, грубой задержкой роста, сильными деформациями и самой высокой смертностью.

Лечение «хрустальных детей»

Вследствие того, что синдром Вролика является генетической патологией, терапия будет только симптоматической. То есть будет нацелена на то, чтобы улучшить минерализацию костей, предотвратить возникновение переломов и на реабилитационные мероприятия.

Малышу с «хрустальной болезнью» нужен щадящий режим, а также необходимо проведение лечебно- гимнастических упражнений, массажей, гидротерапии, физиотерапевтических процедур. Из лекарств ребёнку с данной патологией производится назначение поливитаминов, витамина D, гормональных препаратов (содержащих соматотропный гормон).

Для повышения синтезирования коллагена производится назначение соматотропина.

Улучшения клинической картины можно достичь путём назначения биофосфатов, так как они тормозят деструкцию костных структур.

При переломах нужна тщательная репозиция костей и гипсовая иммобилизация. Если у ребёнка выраженная деформация костных структур, то он нуждается в хирургическом лечении. Таким детям проводится корригирующая остеотомия и интрамедуллярный или надкостный остеосинтез.

Причины хрустальной болезни

причина несовершенного остеогенеза — наличие аналогичной болезни у одного из родителей

Несовершенный остеогенез — результат врождённого нарушения метаболизма соединительно-тканного белка коллагена I типа вследствие нарушения кодирования коллагеновых цепей мутировавшими генами.

Строение костного и соединительно-тканого коллагена при этом нарушено и/или его синтезируется недостаточно.

Так как выработка остеобластами белка нарушена, это становится причиной нарушения эндостального и периостального окостенения. При этом рост эпифизов костей сохранен.

Источник: https://neuro-orto.ru/bolezni/dcp/nesovershennyj-osteogenez.html

Классификация «хрустальной болезни» у детей

В мире используется усовершенствованная классификация Сайленса, пересмотренная и дополненная в 2008 году.

Тип болезни Вролика-ЛобштейнаМеханизм наследованияДентинообразованиеСтруктурное изменение костейВозникновение деформации костных структурЦвет склерВозникновение деформации позвоночникаВозникновение изменения структуры черепа
I AАутосомно-доминантныйОбычноеУмеренно выраженоСредней степени тяжестиГолубойВ 21 % случаев происходит возникновение кифоза или кифосколиозаЕсть вставочные (вормыевы) костные структуры
I BАутосомно-доминантныйЯвляется несовершеннымНе изученоНет данныхНет сведенийНе изученаНет данных
IIАутосомно-доминантный, спонтанными мутациями, семейного мозаицизмаНет сведенийСильно выраженоМножество переломовГолубойНе изученаЕсть вормыевы кости и отсутствует оссификация
IIIАутосомно-доминантный, редко аутсомно-рецесссивный путь, семейного мозаицизмаЯвляется несовершеннымСильноеПрогрессирующая деформация позвоночника и длинных костейГолубой при рождении и белого цвета во взрослом возрастеВ виде кифосколиозаФормируется гипоплазия вставочных костных структур
IV AАутосомно-доминантныйОбычноеУмеренно выраженоУмеренно выраженыБелыйВ виде кифосколиозаФормируется гипоплазия вставочных костных структур
IV BАутосомно-доминантный, семейного мозаицизмаЯвляется несовершеннымНет данныхНет сведенийНе изученНет сведенийСведения отсутствуют

Для того чтобы определить стадию, течение, прогноз несовершенного остеогенеза, врачи прибегают к использованию дополнительной классификации.

Стадии «хрустальной болезни» протекают:

  • латентно;
  • в виде фазы множественных переломов;
  • в виде развития тугоухости и последующей глухоты;
  • в виде тотального остеопороза.

Смотря с какого момента появился синдром Вролика, он бывает:

  • раним (переломы обнаруживаются в первые часы после родов);
  • поздним (первые переломы возникают в момент, когда малыш учится ходить).

Типы костных трансформаций у ребёнка:

  • первый – возникновение родовых переломов;
  • второй – патологии формирования скелета;
  • третий – возникновение переломов с того момента как малыш родился и до пубертатного периода;
  • четвёртый – возникновение раннего остеопороза с небольшим числом переломов;
  • пятый – появление сетчатости костных структур;
  • шестой – кости становятся как «рыбья чешуя»;
  • седьмой – возникновение мутаций хрящей;
  • восьмой – появляются выраженные белковые нарушения, которые ведут к летальному исходу.

Есть врачи, которые выделяют ещё и девятый тип этого заболевания. Его характеризует крайне тяжёлое течение, сильная задержка роста, выраженная деформация и частые смертельные случаи.

Клинические проявления синдрома Лобштейна-Вролика зависят от того, к какому генетическому типу он относится.

  • I тип лёгкий и часто встречающийся. Он характеризуется тем, что у малыша появляются симптомы тугоухости, кифосколиоза, происходят незначительные изменения костной структуры, возникают пожизненные переломы, а также характеризуется склерами голубого или серого оттенка.

В случае у малыша типа В может обнаружиться ещё несовершенное дентинообразование;

  • II тип. Его называют перинатальным или смертельным. Он является чрезвычайно опасным и тяжёлым, характеризуется внутриутробной задержкой роста, возникновением множественных переломов, склеры приобретают голубой оттенок, деформируются ноги и укорачивается их длина. Смерть наступает сразу после родов (очень редко малыши живут один — два месяца).
  • III тип — прогрессивно-деформирующий. При нём постоянно прогрессирует и нарастает деформация. Для него патогномоничным является то, что переломы обнаруживаются у ребёнка сразу после рождения, у них голубая окраска склер, а в пубертатном возрасте белая; ручки и ножки у таких малышей становятся О-образными; грудная клетка имеет бочкообразную, а в дальнейшем килевидную форму; прогрессирует кифосколиоз. Случается такое, что грудная клетка опускается на тазовые кости. Такие дети не способны обслужить себя сами.
  • IV тип имеет много симптомов схожих с первым типом, но при этом цвет склер изменяется, а также характерно появление патологического дентиногенеза и деформации позвоночника.
  • V тип. У него много схожих симптомов с четвёртым типом. Его особенностью является то, что часто формируются деформирующие мозоли, костные мембраны крупных костей окостеневают, движения в суставах становятся ограниченными.
  • VI тип. Он является схожим со вторым и четвёртым типом. Его особенностью является то, что образовываются большие очаги остеоидов в связи с тем, что нарушается минерализация и иммунитет при приёме медикаментов.
  • VII тип. В том случае, когда у малыша полностью отсутствует ген, может произойти перинатальная его гибель или у него будет тяжёлая форма болезни. Может возникнуть формирование килевидной грудной клетки. Ручки и ножки у таких детей укорачиваются в проксимальных отделах.
  • VIII тип. Для него характерно замедление роста, возникновение сильной деминерализации, платиспондилии, сколиоза, расширение метафизов костей и то, что фаланги пальцев удлиняются.

Сопутствующей патологией при «хрустальной болезни» является наличие у ребёнка пролапса и/или недостаточности митрального клапана; почечнокаменной болезни; гипергидроза; грыжевых выпячиваний; склонности к геморрагиям.

Сильным изменениям подвергаются зубы, потому что их прорезывание возникает в полтора-двухлетнем возрасте. Они имеют прозрачный либо жёлтый цвет. Эти зубы часто поражены кариесом. Их истончение и разрушение происходит очень быстро. Такие дети часто имеют нарушенный прикус.

Диагностика синдрома Вролика

Диагностирование этой патологии осуществляется путём:

  • сбора анамнеза болезни;
  • ультразвукового исследования плода (в 16 недель);
  • проведения хорионбиопсии;
  • исследования ДНК;
  • рентгенографического исследования костных структур;
  • денситометрии (с её помощью определяют минеральную плотность кости);
  • компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии;
  • консультации у специалистов (выявление этой патологии осуществляется педиатром, генетиком, стоматологом, травматолог-ортопедом, оториноларингологом).

Заключение

Генетические мутации способствуют возникновению несовершенного остеогенеза, поэтому специфическая профилактика и терапия этой патологии отсутствует. Единственной мерой предупреждения данной болезни является своевременная генетическая консультация и ДНК-тестирование, которое должны пройти родители будущего малыша.

Синдром Вролика имеет неоднозначное прогнозирование заболевания. В случае ранних форм такие малыши часто умирают до двух лет.

В поздних же вариантах болезни он является более благоприятным, но такие крохи имеют изменённое качество жизни и её продолжительности.

Поэтому очень важно своевременно диагностировать данную патологию и назначить правильное лечение, чтобы, насколько это возможно, облегчить жизнь маленькому человечку.

Берегите себя! Планируйте беременность и не пропускайте скрининги.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(6 4,33 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Вам будет интересно

Источник: https://UstamiVrachey.ru/genetika/nesovershennyj-osteogenez

Несовершенный остеогенез. Клинические рекомендации

Несовершенный остеогенез III типа. Незавершенный остеогенез (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштейна-Вролика) Несовершенное костеобразование

  •  Несовершенный остеогенез
  • Деформации конечностей
  • Телескопические интрамедуллярные системы
  • Трансфизарное армирование
  • Биоактивное гидроксиапатитное покрытие

ИМА – интрамедуллярное армирование

ОАИ – остеосинтез аппаратом Илизарова

КТ – компьютерная томография

д.м.н. – доктор медицинских наук

МПК – минеральная плотность кости

ГА – гидроксиапатит

АВФ – аппарат внешней фиксации

НО – несовершенный остеогенез

Термины и определения

Трансфизарное армирование – способ остеосинтеза, заключающийся во введении элементов фиксации (эластичных стержней) через эпифиз (апофиз) сквозь ростковую зону в костномозговой канал.

1.1 Определение

Несовершенный остеогенез (НО) – группа генетических нарушений с разным типом наследования, характеризуемых частыми переломами, костными деформациям, низкой минеральной плотностью кости и остеопенией [1-4].

1.2 Этиология и патогенез

В большинстве случаев (не менее 70% случаев) НО вызван доминантной мутацией генов COL1A1 или COL1A2, кодирующих синтез ?-2 цепей коллагена первого типа, в результате чего у людей, страдающих НО, содержание данного белка снижается в тканях, нарушаются также его структурные функции [2,3].

1.3 Эпидемиология

Частота встречаемости заболевания колеблется от 1/10000 [4] до 1/20000 новорожденных [5].

1.4 Кодирование по МКБ

Q78.0 – Несовершенный остеогенез

1.5. Классификация

Наиболее широко распространенная классификация НО была предложена Sillence [1]. Она основана на клинико-рентгенологической картине заболевания и включает I, II, III и IV типы заболевания, для которых характерен аутосомно-доминантный тип наследования.

В последующем классификация была расширена [3,4], добавлены V (доминантно наследуемый, характерно образование объемных гипертрофироавнных, не склонных к ремоделированию, костных мозолей, оссификация межкостных мембран), VI (вероятно, рецессивно наследуемый), VII (рецессивный тип наследования, мутация гена CRTAP), VIII (рецессивно наследуемый, мутация гена LEPRE1) типы, включающие пациентов с клинико-рентгенологическими проявлениями НО, но без нарушений синтеза коллагена первого типа. Согласно современным классификациям в зависимости от клинических проявлений и молекулярного дефекта выделяют 12 типов НО [6]. Кроме того, к НО-подобным заболеваниям относят синдром Bruck (НО в сочетании с врожденными контрактурами суставов, обусловленный мутацией гена PLOD2) [7], синдром Cole-Carpenter (НО сочетается с краниостенозом) [8], синдром «остеопороз-псевдоглиома» (OPPG) (тяжелая форма НО сочетается с прогрессирующей слепотой, результат мутации гена LRP5) [9], НО и синдром Ehlers-Danlos (хрупкость костей и гиперподвижность суставов) [10].

Таблица 1 – Классификация несовершенного остеогенеза ([6]).

Тип НО, характеристика

Клинические проявления

I тип, легкий,

недеформирующий

Голубые склеры, умеренная деформация конечностей, компрессионные переломы позвонков в школьном возрасте, гипермобильность суставов, несовершенный дентиногенез и тугоухость возможны.

II тип, перинатальный,

летальный

Тяжелые деформации конечностей, внутриутробные переломы, нарушение минерализации костей черепа, висцеральные грыжи, рахитические четки.

III тип, тяжелый,

деформирующий

Короткие искривленные конечности, короткое туловище, внутриутробные и перинатальные переломы, в т.ч. позвонков, характерная треугольная форма лица, несовершенный дентиногенез, темно-голубые или серые склеры, гиперпластические костные мозоли, телескопические переломы

Умеренная задержка роста, внутриутробные переломы, несовершенный дентиногенез, белые или серые склеры, телескопические переломы.

IV тип, деформирующий,

средней тяжести

Умеренная задержка роста, рахитоподобные изменения метафизов, выявляемые при рождении, позже линии склероза в метафизах. Кальцификация межкостных мембран предплечья и голени, гипертрофические костные мозоли.

V тип, деформирующий, 

средней тяжести

Гипертрофические костные мозоли в местах переломов и остеотомий. Белые склеры, несовершенный дентиногенез не характерен.

VI тип, деформирующий,

средней тяжести-тяжелый

Умеренная задержка роста. Белые склеры, несовершенный дентиногенез не характерен. Накопление остеоида в местах переломов и остеотомий. Плохой ответ на терапию бисфосфонатами.

VII тип, деформирующий,

средней тяжести до летального

Внутриутробные переломы, coxa vara, белые склеры, ризомелия. Несовершенный дентиногенез не характерен. Напоминает НО III типа.

VIII тип, тяжелый,

Деформирующий, до летального

Выраженная задержка роста, выраженная деминерализация скелета, платиспондилия, сколиоз, расширение метафизов, длинные фаланги, белые склеры.

IX тип, тяжелый,

Деформирующий, до летального

Грубая задержка роста, серые или голубые склеры, короткие, искривленные конечности.

2.1 Жалобы и анамнез

Пациенты предъявляют жалобы на частые переломы, деформации конечностей, черепа, грудной клетки, затруднения походки, низкий рост, заболевания зубов, плохой слух. Ввиду частых переломов дети часто отказываются вставать, ходить. Для аутосомно-доминантных форм можно, как правило, обнаружить признаки несовершенного остеогенеза у родственников.

2.2 Физикальное обследование

  • Рекомендовано проведение общего осмотра: оценка общего состояния, роста и массы тела, неврологического статуса, состояния зубов, слуха, окраску склер. При ортопедическом осмотре важно обратить внимание на форму и длину конечностей, объем движений в суставах (определение гипермобильности), патологическую подвижность, форму конечностей, присутствие деформаций [1, 2, 4, 11-16].

    Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1b)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/nesovershennyj-osteogenez_14106/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.